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Gli autori presentano le osservazioni relative ad un gruppo di 9 pazienti affetti da carcinoma papillifero della tiroi – de appartenenti a 4 gruppi familiari compresi in una casi – stica di 97 carcinomi papilliferi trattati fra il 1991 ed il 1998. In ciascuna famiglia i pazienti erano consanguinei in I grado (2 sorelle + 2 sorelle + 2 sorelle + 3 fratelli). Non sono emerse particolarità riguardo all’andamento cli nico della neoplasia ad eccezione dell’età media di insor – genza (36 anni) di 10 anni inferiore a quella della popo – lazione generale. In un caso si è resa necessaria la linfectomia cervicomediastinica per la presenza di metastasi linfo – nodali. La sopravvivenza è stata del 100% (follow up 92 – 16 mesi) e non sono state registrate complicanze specifi – che. Il valore della tireoglobulina è risultato in tutti i casi al di sotto dei valori normali. In tutti i pazienti è stato ricercato un eventuale riarrangiamento del RET ed in 4 il gene APC (specifico per la poliposi familiare). Le indagini genetiche molecolari non hanno evidenziato tratti specifici. La distribuzione della patologia appare legata ad un’eredi – tarietà di tipo dominante, probabilmente autosomica, ad elevata penetranza in presenza di un tratto codominante permissivo, meritevole di ulteriori accertamenti. L’incidenza di familiarità osservata è stata del 9.3%, si ritiene quindi opportuno sottoporre a screening i familiari di pazienti trattati per ca. papillifero della tiroide.
